Yeni Nesil Dizileme

Yeni Nesil Dizileme

Tüm Ekzom Dizi Analizi (Whole Exome Sequencing-WES) genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudunuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Bilimin bu zamana kadar belirleyebildiği hastalığa neden olan mutasyonların bir çoğu DNA’nın ekzon bölgelerinde tespit edilmiştir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilgili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.  

Bu özellik, WES’i karmaşık genetik problemlerin sebeplerinin ortaya koyulmasında en etkin yöntemlerden biri haline getirmektedir. WES testi yeni mutasyonların bulunması ve hastalığın atipik bulgularının belirlenmesi için idealdir. 

Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı koyulamamış hastalarda hastalığın kesin tanısının koyulmasında çok büyük öneme sahiptir. Genetik hastalık taşıyıcısı ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının koyulması ailenin sağlıklı bir biçimde soyunun sürmesi için önemlidir. Ayrıca hastalıktan sorumlu genin bulunması hasta çocuklara sahip ailelerin yeni gebeliklerinde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine, tüp bebek aşamasında da genetik inceleme ile hastalığın önlenebilmesine olanak sağlamaktadır.

İnsan genomunun %2’sinden daha azı protein-kodlayan genlere karşılık gelir; bu yaklaşık 50 mb karşılıklı eşleşmiş ~21,000 genin ~200,000 ekzonunu ifade eder. Genomların kalanının işlevi büyük ölçüde bilinmemektedir. Kodlama potansiyeli olan bölgeler genel olarak “ekzom” olarak adlandırılırlar. İnsanlara kalıtım yoluyla geçen şimdiye kadar belirlenmiş olan hastalık etmeni mutasyonların büyük çoğunluğu bu küçük kodlama bölümünde yer almaktadır. Ülkemizde sıklıkla akrabalıktan kaynaklanan ve Mendelian hastalıklar olarak bilinen kondisyonların etmeni olan mutasyonların yaklaşık  %85’i bu kodlanan ekzonların içindedir.