• DNA KLİNİK SAĞLIK TİCARET LİMİTED ŞİRKETİ

Non-İnvazif Fetal Trizomi testi

Non-İnvazif Fetal Trizomi testi Non-İnvazif Fetal Trizomi testi

NON-İNVAZİF PRENATAL TEST

Bilindiği gibi gebelikte genetik tanıda kullanılan testler için eskiden rutin olarak invaziv işlemler sonucunda yapılmakta ve hastalar için bir risk unsuru oluşturmaktaydı. Günümüzde ise Non invaziv yani girişimsel olmayan ve sadece anneden alınan 1 tüp kan ile risksiz şekilde Down Sendromu, Turner Sendromu gibi birçok anomali taranabilmekte ve %99,9 üzerinde bir oranla sonuç verilebilmektedir.


Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13, genelde 21, 18 veya13.  kromozomların ilave bir kopyasının varlığına bağlı olarak ortaya çıkan en sık karşılaşılan kromozomal anomalilerdir. Bu gibi kromozomal bozukluklara ANÖPLOİDİ denilmektedir. Etkilenen bireylerde anormal yüz görünümü, zihinsel engel ve pek çok organda anormallikler sıklıkla eşlik eder. Günümüzde bu hastalıklar için kesin tedavi yoktur.

Non-İnvazif Fetal Trizomi testi, ileri biyoinformatik analiz ile birlikte yeni nesil yüksek hacimli sekanslama teknolojisi kullanarak fetal kromozom materyallerini tespit edip, fetüsün bahsi geçen "Kromozom Anöploidileri" ile etkilenme riskini öngörmeyi sağlayacaktır. Bu yöntem girişimsel değildir, düşüğe neden olmaz ve intrauterin enfeksiyon riski taşımaz ve % 99'un üzerinde doğruluk ile son derece hassastır.

Bu test fetal Trizomi 21, 18 ve 13’ün prenatal tanısı için tasarlanmıştır. Bununla birlikte, bu test ile diğer kromozomal anöploidilerin çoğunluğunu tespit etmek de mümkün olacaktır. Son araştırmalar, % 100 ‘e yakın bir fetal Trizomi 21, 18 ve 13 tespit etme oranı ve < %1’lik yanlış pozitif oranı ile bu testin son derece hassas olduğunu ortaya koymasına rağmen, bu test günümüzde hala tanısal olarak kabul edilemez. Sadece yüksek verimli bir TARAMA TESTİ olarak kabul edilebilir. Bu nedenle, pozitif sonuçlar konvansiyonel karyotip prosedürü ile teyit edilmelidir.


TEKLİF AL