MOLEKÜLER TESTLER

İnsan genomunda yaklaşık 20.000 gen bulunmaktadır ve bunların 7000’e yakını tek gen hastalığı sebebi olarak tanımlanmıştır. Bilinen tek bir genin neden olduğu “Nadir Genetik Hastalıklar”ın bazıları, isminin aksine, özellikle bazı toplumlarda sık gözlenmektedir. Yaygın hastalıklarda ise hastalığın oluşmasında pek çok gen ve çevre şartları birlikte rol oynar. İster nadir genetik hastalıklardan olsun isterse yaygın, her hastalığın temelinde genetik bir düzensizlik bulmak mümkündür. İnsan genom projesi ile bir insanın genetik materyalinin tamamının dizilenmesi onlarca yıl sürdü ve milyarlarca dolara mal oldu. Ancak yakın zamanda geliştirilmiş olan “Yeni Nesil Dizileme” (NGS) teknolojileri sayesinde bir insanın istediğiniz bir genini ya da bir hastalıkla ilişkili olduğunu düşündüğünüz bir grup geni, hatta tüm genomunu dizilemek artık çok kolay.

Laboratuvarlarda sağlık sektöründeki 35 yıllık birikimi, ileri teknolojik cihazları ve deneyimli personeliyle sizlere hizmet sunmaktadır. Laboratuvarımızda istediğiniz herhangi bir genin dizi analizini yaptırmanız, istediğiniz gen panellerini oluşturmanız ya da sizler için oluşturduğumuz panellerden birini seçmeniz mümkün. Ayrıca tüm ekzom dizileme (WES) testini seçerek tanı koymakta zorlanılan vakalarınızın çözüme ulaşmasını sağlayabilirsiniz.

Moleküler genetik testler, bir insanın kalıtsal bir hastalığı bulunup bulunmadığını ya da bir hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Viral enfeksiyonlar ve kanser gibi hastalıklar da bu yolla açığa çıkarılabilir. Moleküler genetik testler, kalıtsal bir hastalığın belirtilerini gösteren, aile geçmişinde kalıtsal bir hastalığa rastlanan, ya da çocuklarına kalıtsal bir problem aktarma endişesini taşıyan kimselerde uygulanır. Bu uygulamalar birkaç başlık altında toplanabilir:

- Taşıyıcıların Saptanması

Aile geçmişlerinde kalıtsal bir hastalık bulunan ve çocuk sahibi olmaya karar veren çiftlerce istenen genetik testleri kapsar.

- Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı

Doğum öncesi tanı, doğacak çocuğun bozuk bir genle doğma riski bulunduğu durumlarda fetüsle ilgili testlerin yapılmasıdır.

- İleri Yaşta Ortaya Çıkan Hastalıklarda Tanı

Kanser, kalp hastalıkları ve bazı kalıtsal hastalıklar gibi ileri yaşlarda ortaya çıkan durumlarda testler, erken tanı konmasına, ya da genetik yatkınlığın saptanmasına yardımcı olur.

- Pre-implantasyon Tanı

Ciddi bir genetik hastalıkla doğma riski bulunan embriyolarda başvurulan yöntemlerdir.

- Yeni Doğanlarda Tarama

Bebeklerde kalıtsal hastalıkların doğar doğmaz saptanması ve tedaviye olabildiğince erken başlanması amacıyla uygulanır.

- HLA Testi

Kemik iliği ve kök hücre nakliyle tedavi edilebilen hastalıklarda, DNA düzeyindeki hassas doku tiplemesi büyük önem taşır.

- Enfeksiyonların Saptanması

İnsan, hayvan, gıda ve çevre örneklerindeki yabancı genetik materyalın incelenmesi enfeksiyonların saptanmasını sağlar.

TEKLİF AL